Întrucât genomul uman a fost în cele din urmă trasat, se caută acele gene care ne determină să dezvoltăm boli, inclusiv tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC). Deși este clar că TOC are o bază genetică, nu este încă clar ce gene pot fi importante și în ce circumstanțe.
Gene și boli
Înainte de a discuta dacă există o bază genetică pentru TOC, să analizăm câteva concepte genetice de bază și cum se leagă acestea de boală.
Genele acționează ca planul corpului pentru a produce diferite proteine. Aceste proteine sunt utilizate pentru fabricarea unui număr enorm de țesuturi și produse biochimice. Interesant este faptul că diferiți oameni pot avea versiuni diferite ale unei gene date. Aceste versiuni diferite sunt uneori numite alele.
În timp ce unele boli, cum ar fi fibroza chistică, sunt considerate a fi cauzate de o genă specifică, majoritatea bolilor, inclusiv bolile mentale, cum ar fi TOC, sunt considerate a fi cauzate de o combinație de mai multe gene diferite. În aceste cazuri, vulnerabilitatea dvs. la o anumită boală depinde de diferitele versiuni sau alele ale genelor pe care le-ați moștenit de la părinți și în ce combinație.
Mediul joacă un rol important în dezvoltarea bolilor
Cu toate acestea, este important să ne dăm seama că mediul are o influență foarte puternică asupra faptului dacă o anumită vulnerabilitate genetică este capabilă să se exprime sub forma unei boli. De exemplu, o persoană care este genetic vulnerabilă la cancerul pulmonar poate dezvolta boala numai dacă fumează țigări sau este expusă la o poluare puternică a mediului. Într-un alt caz, o persoană vulnerabilă la depresie nu poate deveni niciodată deprimată dacă nu întâmpină vreodată un factor de stres suficient de sever.
Deși auzim adesea despre dezbaterea „natură versus îngrijire”, majoritatea experților recunosc acum că este interacţiune între genele noastre și mediul care determină dacă dezvoltăm o boală. Într-adevăr, se spune adesea că, în timp ce genele noastre „încarcă arma”, mediul este „cel care apasă pe trăgaci”.
Genetica TOC
Cercetările folosind gemeni identici și rudele persoanelor cu TOC sugerează că cel mai mare factor în riscul unei persoane de a dezvolta TOC este genetic, iar riscul rămas fiind determinat de mediu. Având în vedere acest lucru, cercetătorii au căutat genele specifice care creează un risc pentru dezvoltarea TOC.
Deși nu pare să existe o anumită „genă TOC”, există dovezi că anumite versiuni sau alele ale anumitor gene pot semnala o vulnerabilitate mai mare.
De exemplu, există unele dovezi preliminare care au anumite versiuni sau alele ale genelor care controlează fabricarea serotoninei (un neurochimic care poate fi important pentru TOC), factor neurotrofic derivat din creier (o substanță chimică care joacă un rol important în controlul dezvoltării creier) și glutamat (un alt neurochimic din creier care ar putea fi important pentru TOC) pot reflecta un fel de vulnerabilitate la dezvoltarea TOC. Acestea fiind spuse, este departe de a fi clar modul în care aceste gene influențează dezvoltarea TOC și există o mulțime de cercetări care trebuie încă făcute.
Vulnerabilitatea genetică înseamnă puțin fără mediu
În plus, este important să rețineți că aceste vulnerabilități genetice (și altele, încă nedescoperite) pot fi relevante numai în condițiile de mediu adecvate. De exemplu, TOC este asociat cu factori de risc prenatali, cum ar fi creșterea în greutate în timpul sarcinii și travaliului dificil, precum și cu factorii de stres ai vieții, cum ar fi abuzul emoțional sau fizic semnificativ. Ca atare, cineva nu poate dezvolta TOC dacă nu posedă vulnerabilitatea genetică corectă în circumstanțe corecte (sau greșite, poate).
TOC este o boală foarte complexă. Este foarte puțin probabil ca o singură genă din cele aproximativ 30.000 pe care le posedăm să fie vreodată responsabilă pentru generarea obsesiilor și compulsiilor complexe care sunt caracteristice TOC. Este mult mai probabil ca TOC să fie rezultatul interacțiunii multor gene diferite pentru a crea o vulnerabilitate crescută.
Studiile asupra geneticii TOC se concentrează în prezent pe diferențele genetice care ar putea explica diferitele subtipuri de simptome TOC care există. O astfel de cercetare ar putea fi utilă în dezvoltarea tratamentelor care sunt capabile să vizeze simptome specifice cu o eficacitate mai mare decât este posibil în prezent.
